Genetik haritanın anlamı ve getirdikleri
Genetik haritanın anlamı ve getirdikleri
İnsanın yapısı ve özellikleri hücre çekirdeği içinde yer alan 46 kromozom ile yönlendirilmektedir. Bu kromozomlardan özellikle 2 tanesi cinsiyet ve üreme ile ilgili özellikleri belirlemektedir. Kromozomlar içinde yer alan yaklaşık 3 milyar kadar baz dizisi yine yaklaşık 30.000-80.000 kadar geni oluşturmaktadır. Genler baz çiftlerinin biraraya gelerek dokuların protein içeriğinin yani en ufak birimlerin özelliklerini kodlayan şifrelerdir. Bu şifreler aracılığıyla göz renginden bağışıklık sistemimizin nasıl çalışacağına kadar bilgiler saklıdır. Bugün için gelinen nokta bu baz dizilerinin tamamının ortaya çıkarılmasıdır, ancak bu dizilerin hangi anlama geldiği, neleri kodladığı henüz bilinmemektedir. Ancak kodlanan bölümlerin yaklaşık % 1"lik kısmını oluşturan bir bölge için bilgi sahibiyiz. Dolayısıyla tüm bu bölgelerin hangi anlama geldiğinin bulunması zaman alacak bir uğraştır. İlk aşamada özellikle bazı genlerin çeşitli kanser türlerine eğilimi artırdığı bilinmektedir. (Örneğin; meme kanseri geni) Böylece doğan çocuklar üzerinde gen taraması yapılarak bazı kanserlere karşı erken tanıma ve uyanık olma gerçekleştirilebilecektir. Yine benzer olarak diabet gibi bazı hastalıklar doğumda tanınabilir olacaktır ya da bazı organları kodlayan bölümler belirlendikçe bu organlardan bir kopya üretilmesi böylece gerçekten insan için bir yedek parça olanağı yaratılmış olacaktır. Ancak unutulmamalıdır ki, bu genlerin doğumda taranması ve hiç bir sorun olmadığının belirlenmesi yeterli değildir.
Genler zaman içinde çeşitli uyaranlardan etkilenerek değişimlere uğrayabilir, diğer bir deyişle kodlamanın bazı yapılar için belirlenmesi mutlak sonucu göstermez, zaman içinde farklılaşma yaşanabilir. Bunlar gen projesinde henüz yolun başında olduğumuzun göstergeleridir fakat bu konu üzerinde bilgilerimiz arttıkça günümüzdeki tedavi yöntemlerinin birçoğunun çok büyük değişimler göstereceğine inanıyoruz.
Dr. Meriç Karacan
International Hospital İstanbul